備受愛心人士關注的深圳“怪病男嬰”龍龍終于查出病因。昨日上午，華大基因方面?zhèn)鱽硐ⅲ褜堼埻瓿苫驒z測，初步診斷為Costello綜合征。這一病癥與一年前“拇指姑娘”一模一樣，接下來，華大基因方面將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
舉國為龍龍找病因
身患怪病的龍龍出生時的體重為7斤2兩，7個月過去，他的體重仍為7斤2兩。能吃、能發(fā)聲，包在嬰兒服中的龍龍看起來與正常嬰兒并無二致，但對他的父親閔先生來說，自從發(fā)現孩子患上怪病，家里便一刻沒有消停。
本月初，南都獨家報道了“怪病男嬰”龍龍的事，此事經南都A P P、微信、微博等移動端推出后，引起廣泛關注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500個愛 心電話，由南都與新浪廣東聯合發(fā)起的募捐活動，為龍龍募集到近2萬元的善款，龍龍父親閔先生的個人賬戶上也收到了近3萬元愛心人士的捐款。
同時，不少熱心醫(yī)生及醫(yī)院方面也紛紛介入，希望幫龍龍查出病因。在報道推出后，曾對“拇指姑娘”進行過基因檢測的深圳華大基因也在第一時間介入，為龍龍及其父母抽血，進行基因檢測。
完成初步基因檢測
昨日上午，南都記者從華大基因方面了解到，華大基因已完成龍龍的基因檢測，初步診斷為Costello綜合征。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
Costello綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，該綜合征的主要臨床癥狀為嬰兒期嚴重喂養(yǎng)困難導致的生長發(fā)育遲緩、矮小、皮膚色素深、張力減退、嬰兒期吮吸力差、重度智力低下且心臟也可能受累。
據華大基因透露，8月6日，華大基因的工作人員成功采集了龍龍及其父母的血液樣本，經過遺傳專家的評估分析，為其安排了全外顯子組基因檢測，對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區(qū)進行測序來尋找病因。
經過20多天的研究，龍龍的基因檢測結果終于出來了。華大基因研究人員表示，經過對龍龍基因組數據的深入分析，研究人員發(fā)現，在與Costello綜合征 （O M IM #：218040）相關的H R A S基因上檢出一個雜合的已知致病突變：c . 3 4 G>A（p.G ly12Ser）。 據文獻記載，該突變是H R A S基因的熱點突變，是80%-90%的Costello綜合征患者的致病原因。
龍龍的臨床癥狀絕大部分與Costello綜合征相符，表明龍龍所患的很可能就是Costello綜合征。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
捐款方式
●開戶名：閔家定●開戶行：中國招商銀行深圳寶安支行●賬號：62258878 62625429
●或直接打入閔先生支付寶●賬號：minjiading@126.com●姓名：閔家定
特寫
與“拇指姑娘”同病
龍龍的這一病癥與去年“拇指姑娘”媛媛一模一樣。華大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在華大基因做了基因檢測，并在H R AS基因上檢出一個雜合的已知致病突變，從而確診為C ostello綜合征。
“這兩個具有相似表型的孩子是由同一基因突變所導致的。這說明，基因檢測不僅幫助患者明確病因、指導治療，還可根據結果對患者的家庭進行遺傳咨詢，避免相同的疾病再次發(fā)生。”
研究人員表示，目前國際上報道的幾乎所有Costello綜合征都是散發(fā)病例，由H R AS新發(fā)突變（de novo）導致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都沒有檢出相同變異，龍龍家系的Sanger驗證還沒出來，估計應該也是新發(fā)的。”
對于二胎，研究人員稱，一般而言同一父母再次生育患兒的可能性不大，但為防止父母有“嵌合”突變，再次生育還是強烈推薦產前診斷以防萬一。同時，華大基因表示，基因檢測可輔助臨床疑似患者的診斷，對臨床上制定精確的治療方案有很大的指導意義，并且可為患者的家庭提供生育指導。
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龍龍父親堅持為孩子治病
昨日上午，在得知龍龍病因后，龍龍父親閔先生也第一時間打來電話，表達了對南都的感謝。同時，他也希望通過南都向社會愛心人士、華大基因以及港大深圳醫(yī)院表示感謝，“謝謝愛心人士的幫助，謝謝華大基因查出病因，也感謝港大醫(yī)院醫(yī)護人員對龍龍的照顧。”
閔先生介紹，龍龍目前各項生理指標全都正常，“醫(yī)生說，如果沒有異常情況，現在基本能維系生命了。但還是要補充營養(yǎng)。”閔先生介紹，龍龍現在精神狀態(tài)不錯，在病床上會笑，也有說話的欲望，雖然發(fā)出的聲音只是簡單的“啊、呀、咦”。
針對龍龍此后的治療，閔先生稱，最近許多親朋好友都勸他放棄，“但我還是想堅持下去，已經堅持了這么久，不能放棄。寶寶也不會讓我們放棄他的。”
目前，龍龍仍然在港大深圳醫(yī)院進行治療，閔先生夫妻倆則放下了手頭所有的工作，全職陪在寶寶身邊。“醫(yī)生說讓我們做好經濟方面的準備，我們現在只能一邊在醫(yī)院維持他的生命，一邊尋找有治療此病的醫(yī)院。”
盡管愛心人士源源不斷打來善款，但這對龍龍的病情來說只是杯水車薪。“現在只能走一步看一步了，病因找出來了，還需要找有治愈經驗的醫(yī)院。”
按照華大基因方面的說法，目前該疾病早期是對極度的營養(yǎng)不良進行針對性治療，但預后不良。閔先生希望通過南都找到有資質治愈龍龍的醫(yī)院。如果有醫(yī)院想幫助龍龍，可以聯系南都熱線電話0 755-82121212.
原標題：男嬰出生7個月體重未變 基因檢測系突變所致
原標題：男嬰出生7個月體重未變 基因檢測系突變所致
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